5岁半孩子黏多糖Ⅱ型怎么治疗
宝宝情况 :
矫正后:出生前4个月2周 男宝宝 约**
5岁半，男孩。诊断是黏多糖2型。
1岁的时候有腹股沟疝气，做过手术。现在应该是有脐疝。
身高1.08m。目前症状是手关机大，伸不直，胳膊也伸不直。肝脾肿大。
咨询问题：
基因检查是否是百分之百准确的？
能否做干细胞移植？
如果不能移植，应该治疗？
1岁的时候有腹股沟疝气，做过手术。现在应该是有脐疝。
身高1.08m。目前症状是手关机大，伸不直，胳膊也伸不直。肝脾肿大。
咨询问题：
基因检查是否是百分之百准确的？
能否做干细胞移植？
如果不能移植，应该治疗？
病历图片仅医生与用户本人可见
通话专家 :
邱文娟 主任医师
上海新华医院
小儿内分泌科
擅长 :
小儿内分泌疾病，如矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等，不明原因智力发育落后，小儿遗传代谢病，遗传代谢病的产前诊断。
简介 :
博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员，上海医学会罕见病分会委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，2005-2006年于日本东京慈惠会医科大学儿科系进修遗传代谢病的临床和基础研究。自1999年一直在上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业工作。
通话时间 :
2015-08-10
20:08:14
服务反馈 :
医术
服务能力
服务
服务态度
邱主任所粘多糖二型会影响智力，可是我们孩子特别聪明，一点智力问题都没有，邱主任让我们做进一步的检查，要检查酶，这个检查还是比较准确的，邱主任这么一说我真的特别特别高兴，希望孩子不会是这方面的疾病，邱主任还为我们着想，让我们就近先去北京协和医院检查，检查完之后再去上海找她就诊，真的是特别特别感谢小鲤鱼和邱主任，真的很感谢！
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