经典案例

• 2018-08-29

  

  2个月足月女宝，足跟血筛查提示基因杂合突变，会影响孩子听力吗？

  北京儿童医院 刘世琳 主任医师 2018-08-29 17:00:24

  2个月足月女宝，胎龄41周+0天 ，出生体重3300g，出生身长50cm。 足跟血筛查提示基因SLC26A4在C.IVS7-2 A>G位点结果是杂合突变型，报告提示需要面诊。 听力筛查已经通过，日常也很正常，浅睡眠的时候有一点声响孩子就会醒。父母双方以及家中老人听力都正常。 想咨询主任： 1.耳聋基因筛查未通过说明孩子听力有问题吗？ 2.现在需要怎么办？需要做什么检查或者治疗吗？ 3.这个情况以后生活需要注意什么？

  

• 2018-05-10

  

  5个半月男宝宝，耳聋基因杂合突变有没有问题？

  首都儿科研究所 庞冲 主任医师 2018-05-10 20:01:08

  5个半月男宝宝，足月生产，出生情况良好。 宝宝听力筛查通过，日常对声音反应非常敏感。 宝宝出生后足跟血筛查GJB2异常，去同仁医院咨询，医生建议再做一个细致检查，看都是哪些些点有问题。 现在结果出来了，想进一步咨询： 1.结果是什么意思，有没有问题？ 2.日常应该注意什么？