秦茂权
北京儿童医院
擅长： 儿童血液病，石骨症病，免疫缺陷病，造血干细胞移植
简介： 1993年第一军医大学毕业后分配至解放军第三零七医院全军造血干细胞移植中心工作，师从著名移植专家曹履先、陈虎教授，2001年按人才引进到北京儿童医院，在拥有成人200多例移植经验基础上，在我国儿科带头人胡亚美院士、吴敏媛教授指导下开展儿童移植并获成功，至今一直担任造血干细胞专业组组长。
戈谢病由于体内β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，是一种常染色体隐性遗传病。此病属于罕见病，国际上统计发病率为1/100万。
戈谢病症状轻重差异很大，主要脏器表现为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，可伴有贫血、血小板减少等血液系统表现。从幼儿到成人都有发病的可能，发病越早，症状表现越重。
目前，发达国家以酶替代治疗为主。但这种方式治疗费用昂贵，每年花费高达近百万，并且随着体重增长，人体用药剂量增加，费用也相应增加，需终生用药。
造血干细胞移植也是治愈戈谢病的有效方法，费用和霉替代治疗相比，费用较低，如果治疗顺利，一次性需花费数十万元。但是这种方式有一定的风险，不过这也是目前挽救戈谢病患者唯一切实可行的治疗手段。
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