先天性肾病综合征可分为两型:
芬兰型:为常染色体隐性遗传,基因(CNF)定位于19q12-q13.1。多数为早产儿,胎盘巨大、重量超过25%体重,出生时或生后一月内出现水肿,伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症(早期不著)。
预后差,多死于感染,对皮质激素治疗无效应,目前多采用早期一侧肾切除,2岁后行肾移植。也有报告长期服用依那普利(enalapril)降低蛋白尿。
弥漫性系膜硬化型:
临床表现类似芬兰型,部分病例可在1岁后起病,起病时已有持续肾功能不全,在诊断后数月内死与慢性肾衰竭。诊断须靠病理检查。