介绍
X-连锁鱼鳞病全世界男性的发病率为1/2000~1/9500,由女性携带者遗传给下一代,呈X-连锁遗传模式,只有男性发病。
表现
- X-连锁鱼鳞病常常出生延迟出生或产程延长,有时需要剖宫产。在生后或婴儿期出现,典型的粘附于皮肤上的大的、多角形、暗褐色鳞屑,并对称分布于四肢、躯干和颈部。身体屈侧可受累或不受累,但颈部几乎常常受累。
- 在幼童时期可见头皮稀薄鳞屑,随着成长而减少。除了耳前区外,掌跖和面部不受累,具有特征性。
- 在夏季趋于好转,但与寻常性鱼鳞病不同,不能随年龄增长而减轻。10%~50%的男性患者和一些女性携带者可出现无症状角膜混浊。
- 受累的男性患者隐睾症的发生率增加20倍,与发育是睾丸下降不良无关,发展为睾丸癌和性腺功能减退的危险性增高。女性为携带者,一般不发病或者仅见前臂或小腿出现薄的小片鳞屑。