性早熟是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激 素释放激素依赖性)性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟。
中枢性性早熟
又称为GnRH依赖性性早熟或真性性早熟,是下丘脑-垂体-性腺轴真正的启动,不仅有第二性征的提前出现,同时有性功能的提前发育成熟,均为同性性早熟。包 括:特发性中枢性性早熟,继发性中枢性性早熟:下丘脑垂体病变,分泌HCG的肿瘤,未经治疗的原发甲低,MuCune-Albright 综合征。
外周性性早熟
又称为非GnRH依赖性性早熟或假性性早熟。各种原因引起的体内性激素升高至青春期水平(自发性的分泌性激素的肿瘤或组织增生或摄入外源性性激素),只有第 二性征早现,不具有完整的性发育程序性过程。可以是同性性早熟,也可是异性性早熟。同性性早熟即早现的第二性征与患儿原性别相同,异性性早熟即早现的第二 性征与原性别相反。
女性假性性早熟分为同性性早熟和异性性早熟
女性同性性早熟(女孩的第二性征)见于卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤,外源性雌激素摄入 (如避孕药,化妆品,环境内分泌干扰物),遗传性卵巢功能异常如McCune- Albright综合征(MAS 三联症): 牛奶咖啡斑、多发性骨囊性纤维结构不良、性早熟。
- 女性异性性早熟(男性的第二性征)见于:先天性肾上腺皮质增生症(CAH),分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢男性细胞瘤肿瘤,分泌雄激素的畸胎瘤外源性雄激素摄入。
- 男性假性性早熟也分为同性性早熟和异性性早熟。
男性同性性早熟(男性第二性征)见于:先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,含肾上腺和/或睾丸组织的畸胎瘤,外源性雄激素或HCG摄入。
男性异性性早熟(女性第二性征):产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤,外源性雌激素摄入。